काठमाडौं – कैलालीको नारायणपुर निवासी एक दम्पत्तीका दुई छोरीपछिका तेस्रो सन्तान हुन् सुन्दर पौडेल। उनी ११ वर्षका भए। सुन्दर आफ्नै सुरमा हुन्छन्। भोक, तिर्खा लाग्दा उनी आफैले ‘मलाई भोक लाग्यो’ कहिल्यै भन्दैनन्। कसैले खानेकुरा देखाएर ‘भोक लागेको छ, खान्छौं ?’ भनेर सोधेमात्रै उनको ध्यान खानेकुरातर्फ जान्छ।

पैडेल दम्पत्तीले सुन्दरलाई रहरले जन्माएका हुन्। सुन्दरकी आमाले खबरहबसँग भनिन्, ‘के गर्नु रहरले जन्माएको छोरो हो। हाम्रो बेलामा गर्भमै थाहा पाउने त्यस्तो प्रविधि केही थिएन। डाउन सिन्ड्रोम भनेको के हो ? भन्ने नि थाहा थिएन। जन्मिएदेखि स्वास्थ्यमा धेरै समस्या देखिए। धेरै ठाउँमा उपचार गरायौं तर सुधार आएन। लामो समयको उपचारपछि थाहा भयो यो कुनै रोग नभएर बौद्धिक अवस्था रहेछ।’

अहिले सुन्दरलाई नजिकैको डाउन सिन्ड्रोम समाजमा भर्ना गरिएको छ। ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएका बालबालिकालाई व्यवहारिक शिक्षा दिन सञ्चालित सो समाजमा उनी दिनभरी आफ्नो दैनिक जीवनमा चाहिने ज्ञान तथा सीप सिक्छन्। अहिले स्याहार गर्न पनि सजिलो भएको उनकी आमाले बताइन्। त्यहाँ उनीजस्तै डाउन सिन्ड्रोम भएका धेरै बालबालिका छन्।

डाउन सिन्ड्रोम जन्मजात अवस्था हो। बच्चा गर्भमै हुँदा यो विकसित भइसकेको हुन्छ। विश्व स्वास्थ्य संगठनका अनुसार विश्वभर सामान्यतया आठ सयमध्ये एक जनामा मात्रै डाउन सिन्ड्रोम हुन्छ। संगठनका अनुसार जन्मजात विभिन्न किसिमका अपांगता लिएर जन्मने ४५ हजार शिशुमध्ये १५ सयमा यस्तो समस्या देखिने गरेको छ।

डाउन सिन्ड्रोम जन्मजात अवस्था हो। बच्चा गर्भमै हुँदा यो विकसित भइसकेको हुन्छ। विश्व स्वास्थ्य संगठनका अनुसार विश्वभर सामान्यतया आठ सयमध्ये एक जनामा मात्रै डाउन सिन्ड्रोम हुन्छ।

केन्द्रीय तथ्यांक विभागका अनुसार नेपालमा कुल जनसंख्याको २० प्रतिशतमा अपांगता छ। त्यसमध्ये ५ प्रतिशतमा डाउन सिन्ड्रोमको समस्या रहेको वरिष्ठ स्त्रीरोग विशेषज्ञ तथा डाउन सिण्ड्रोम सपोर्ट हेल्थ एसोसिएसनकी अध्यक्ष डा.ललिता जोशीको भनाइ छ। वैज्ञानिक अध्ययनअनुसार प्रायः बाबु-आमाले ढिलो उमेरमा जन्माएका शिशुमा यो समस्या देखिन्छ।

डाउन सिण्ड्रोम कस्तो समस्या हो ?
यो एक प्रकारको बौद्धिक अपाङ्गता हो। यो जेनेटिक डिसअर्डर अर्थात् क्रोमोजोममा हुने गडबडी हो। जसलाई आजभोलि अन्तर्राष्ट्रिय भाषामा ‘लर्निङ वा इन्टेलेक्चुअल डिसएबिलिटी’ भनिन्छ। सरल भाषामा भन्ने हो भने प्रत्येक व्यक्तिको जीवनकोषको केन्द्रमा २३ जोडी अर्थात् ४६ वटा क्रोमोजोस हुन्छन्। तर डाउन सिन्ड्रोममा भने जन्मजात शरीरमा हुने २१ औँ नम्बरको जोडामा एक बढी क्रोमोजोम जोडिएर ४७ वटा हुन जान्छन्। यसलाई डाउन सिन्ड्रोमबाहेक ‘ट्राइसोमी’ पनि भनिन्छ। यसले कोषको कार्य प्रणालीमा असर हुँदा शारीरिक तथा मानसिक विकासमा अवरोध पर्न जान्छ। बच्चा सुस्त मनस्थिति र कमजोर जन्मिन्छ।

डाउन सिन्ड्रोम भएको कसरी थाहा पाउने ? कारण तथा लक्षण के हुन् ?
खासगरी ३५ वर्षपछि विवाह गरेका दम्पत्तीबाट जन्मने बच्चामा डाउन सिन्ड्रोम हुने जोखिम धेरै रहन्छ। तर सानो उमेरमा बच्चा जन्माउँदा डाउन सिन्ड्रोम हुँदैन भन्ने होइन। सानै उमेरमा धेरै बच्चा जन्माउँदा पनि एउटा बच्चामा यो देखिनसक्छ। लक्षणको कुरा गर्नुपर्दा बच्चा जन्मिने बित्तिकै बच्चा हातमा लिँदा कम तौल भएको जोर्नी तथा मांसपेशी खुकुलो हुने, अनुहार गोलो हुने, आँखा छड्के हुने, नाक, मुखको साइज सानो हुने, जिब्रो बाहिर निकालिरहने वा चुसिरहने जस्ता लक्षण देखिए भने डाउन सिन्ड्रोमको शंका गर्न सकिन्छ।

डाउन सिन्ड्रोम भए नभएको निश्चित गर्न क्रोमोजोम परीक्षण गर्न सकिन्छ। त्यस्तै, गर्भावस्थामा पनि अल्ट्रासाउन्डबाट बच्चामा डाउन सिन्ड्रोम भए नभएको पत्ता लगाउन सकिन्छ।

उमेर बढ्दै जाँदा कान, टाउको, दाँत, औँला, पेट, छाती गर्दन आदि असामान्य प्रकृतिका हुने गर्छन्। अन्य व्यक्तिभन्दा बढी स्वास्थ्य समस्या देखापर्छन्। कतिपय बच्चामा शारीरिक वृद्धि तथा विकास ढिलो हुने वा भिन्न हुने हुन्छ।

त्यसैले डाउन सिन्ड्रोम भए नभएको निश्चित गर्न क्रोमोजोम परीक्षण गर्न सकिन्छ। त्यस्तै, गर्भावस्थामा पनि अल्ट्रासाउन्डबाट बच्चामा डाउन सिन्ड्रोम भए नभएको पत्ता लगाउन सकिन्छ। उनीहरूलाई सामान्य भन्दा बढी हेरचाह गर्नुपर्ने आवश्यकता हुन्छ। यस्ता बालबालिकामा शारीरिक तथा मानसिक विकास ढिला हुने गर्छ। यस्ता बच्चाको उचाइ कम हुन्छ। कतिपयमा हत्केलाको मध्यभागमा एउटा मात्र रेखा हुन्छ। अन्य बच्चाको तुलनामा छातीको संक्रमण र मुटुको समस्या बढी हुने गर्छ।

नेपालमा डाउन सिण्ड्रोम भएका बालबालिकाको अवस्था
पहिले भन्दा धेरै सुधार भएको छ। अभिभावक पनि उनीहरुबारे धेरै कुरा जान्ने प्रयास गरिरहेका छन्। डा. जोशीले भनिन् ‘मेरो छोरालाई पनि डाउन सिन्ड्रोम भएको हो। अहिले उ ३३ वर्षको भइसक्यो। हाम्रो जमानामा डाक्टरलाई पनि यसबारे थाहा थिएन। मैले विदेशमा गएको भएर किताब भेट्टाएँ। जसको सहायताले मैले छोरालाई हुर्काए। अहिले त्यो अवस्था छैन।

डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चामा धेरै रोग हुन्छन्।  उनीहरुको मांसपेसी एकदमै फितलो हुन्छ। जसका कारण हिँड्ने, बस्ने प्रक्रिया अन्य बच्चाको तुलनामा ढिलो हुन्छ।

विभिन्न ठाउँमा डाउन सिन्ड्रोम समाज पनि सञ्चालनमा छन्। जसका कारण अभिभावकलाई राहत पुगेको छ।’ उनका अनुसार यस्ता बालबालिकाले पनि ज्ञान सिप सिक्ने मौका पाएका छन्। तर यत्तिले पुग्दैन अझै सुधार गर्नुपर्ने धेरै छन्। सरकारले पनि केही पहल गरिरहेको छ। उनीहरुको शिक्षादेखि निःशुल्क स्वास्थ्य बिमाको कुरा पनि उठिरहेको छ।

डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चामा धेरै रोग हुन्छन्। जन्मदेखि मुटु सम्बन्धी, आँखा सम्बन्धी लगायत हरेक अंगमा विभिन्न खाले रोगको उपचारमा सहजताका लागि स्वास्थ्य बिमाको कुरा उठिरहेको छ। तर लागू भइसकेको छैन। त्यस्तै उनीहरुको मांसपेसी एकदमै फितलो हुन्छ। जसका कारण हिँड्ने, बस्ने प्रक्रिया अन्य बच्चाको तुलनामा ढिलो हुन्छ। जसका लागि थेरापीको आवश्यकता हुन्छ। धेरै बच्चाले थेरापी पाइरहेको अवस्था छैन। सहज रुपमा उनीहरुलाई थेरापी उपलब्ध भए जीवनयापन अलि सहज हुन्छ।

गर्भमै थाहा हुन्छ डाउन सिन्ड्रोम ?
जाँच गरेपछि गर्भमा रहेको शिशुमा डाउन सिन्ड्रोम भए नभएको थाहा पाउन सकिन्छ। प्रारम्भिक जाँचबाटै केही सङ्केत पाइए डाइग्नेस्टिक जाँच गराइ डाउन सिन्ड्रोम निदान गर्न सकिन्छ। गर्भ रहेको १३ सातापछि गर्भ जाँच गराउनुपर्छ। डाउन सिन्ड्रोमबाट बचाउन गर्भावस्थामै जाँच गराउनु आवश्यक हुन्छ। जन्मने बच्चामा उच्च जोखिमपूर्ण अवस्था देखिएको खण्डमा गर्भपतन गर्न सकिन्छ। जसले गर्दा आमाबाबुलाई के गर्ने नगर्ने भन्ने कुरामा सजिलो पुर्याइरहेको अवस्था हुन्छ। गर्भ रहेको बेलामा हामीले एमोनोसेन्थेसिस गर्भभित्र पाठेघरभित्र बच्चा बसिरहेको वरिपरिको पानी हुन्छ, त्यो अल्ट्रासाउण्डको गाइडेन्समा पानी झिकेर त्यसबाट सेल ग्रो गरेर पनि जाँच्न सकिन्छ। सेलहरू झिकेर पनि जाँच गर्न सकिन्छ।

डाउन सिन्ड्रोमबाट बचाउन गर्भावस्थामै जाँच गराउनु आवश्यक हुन्छ। जन्मने बच्चामा उच्च जोखिमपूर्ण अवस्था देखिएको खण्डमा गर्भपतन गर्न सकिन्छ।

बच्चामा डाउन सेन्ड्रोम भएको छ भन्ने कुराको शंका भएपछि बच्चा तुहिने जोखिम मोलेरै भए पनि यी टेष्ट गर्नुपर्ने हुन्छ। तर सबै टेष्ट गर्दा शतप्रतिशत बच्चा खेर जान्छ नै भन्न सकिने अवस्थाचाहिँ हुँदैन। टेष्टिङ गर्दा यदि बच्चामा डाउन सेन्ड्रोम रहेछ भने बच्चा जन्माउने वा नजन्माउने भन्ने कुरा आमाबाबाले निर्णय गर्न सजिलो हुन्छ। तर गर्भमा रहेको बच्चामा डाउन सिन्ड्रोमको समस्या छ भने त्यो बच्चालाई जन्माउनै हुँदैन भन्नुचाहिँ गलत हो। यदि राम्रो स्याहार, शिक्षा र ज्ञान पाए भने उनीहरुले पनि अन्य बच्चाजस्तै सहज जीवनयापन गर्न सक्छन्। बच्चा जन्मिसकेपछि पनि अभिभावकले उनीहरुलाई अपनाउन सक्छन्। सही तरिकाले शिक्षा दिन सकिन्छ। यो गर्न सक्यो भने मात्रै उनीहरुमाथि न्याय हुनेछ।

(वरिष्ठ स्त्रीरोग विशेषज्ञ तथा डाउन सिण्ड्रोम सपोर्ट हेल्थ एसोसिएसनकी अध्यक्ष डा.ललिता जोशीसँगको कुराकानीमा आधारित)